Die DNA in den Mitochondrien ist anfälliger für Schäden als der Rest des Genoms. Das liegt daran, dass bei der ATP-Synthese freie Radikale entstehen, die die DNA schädigen können. Ausserdem verfügen die Mitochondrien nicht über die gleichen Schutzmechanismen wie der Zellkern. Viele mitochondriale Erkrankungen sind auch auf Mutationen in der Kern-DNA zurückzuführen, die sich auf Stoffe auswirken, die in die Mitochondrien gelangen. Diese Mutationen können zum Beispiel vererbt werden.
Wenn die Mitochondrien nicht mehr einwandfrei funktionieren, fehlt der Zelle, in der sie sich befinden, die Energie. Daher können die Symptome je nach Zelltyp sehr unterschiedlich sein. In der Regel sind die Zellen mit dem höchsten Energiebedarf, wie Herzmuskelzellen und Nerven, am stärksten von defekten Mitochondrien betroffen.
Da Mitochondrien so viele verschiedene Funktionen in unterschiedlichen Geweben erfüllen, gibt es buchstäblich Hunderte von verschiedenen mitochondrialen Krankheiten. Aufgrund des komplexen Zusammenspiels zwischen den Hunderten von Genen und Zellen, die zusammenarbeiten müssen, damit unsere Stoffwechselmaschinerie reibungslos funktioniert, ist es ein Merkmal mitochondrialer Störungen, dass identische mtDNA-Mutationen nicht unbedingt identische Krankheiten hervorrufen. Krankheiten, die unterschiedliche Symptome hervorrufen, aber auf die gleiche Mutation zurückzuführen sind, werden als Genokopien bezeichnet.
Umgekehrt werden Krankheiten, die dieselben Symptome aufweisen, aber durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden, als Phänokopien bezeichnet. Ein Beispiel für eine Phänokopie ist das Leigh-Syndrom, dem in der Regel eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels zugrunde liegt und das durch mehrere verschiedene Mutationen verursacht werden kann.
Eine mitochondriale Erkrankung kann sich in sehr unterschiedlichen Symptomen äussern:
Verlust der Muskelkoordination und Muskelschwäche
Seh- oder Hörprobleme
Lernschwierigkeiten
Herz-, Leber- oder Nierenerkrankungen
Gastrointestinale Probleme
Neurologische Probleme (Demenz)
Andere Erkrankungen, von denen man annimmt, dass sie mit einer mitochondrialen Dysfunktion einhergehen, sind unter anderem:
Parkinson
Alzheimer
Bipolare Störung
Schizophrenie
Chronisches Erschöpfungssyndrom
Huntington-Krankheit
Diabetes
Autismus
In den letzten Jahren haben Forscher ausserdem einen Zusammenhang zwischen der mitochondrialen Dysfunktion und dem Altern untersucht.
Demnach entstehen reaktive Sauerstoffspezies (ROS) in den Mitochondrien als Nebenprodukt der Energieproduktion. Diese hochgeladenen Partikel schädigen DNA, Fette und Proteine. Aufgrund der durch ROS verursachten Schäden werden die funktionellen Teile der Mitochondrien beschädigt. Wenn die Mitochondrien nicht mehr einwandfrei funktionieren können, werden mehr ROS produziert, was die Schäden weiter verschlimmert.
Obwohl Zusammenhänge zwischen der Aktivität der Mitochondrien und dem Alterungsprozess bereits festgestellt werden konnten, gibt es noch keine einheitliche Meinung zu der genauen Rolle, die Mitochondrien im Alterungsprozess spielen.
Mithilfe der IHHT (Intervall-Hypoxie-Hyperoxie-Therapie) können die Mitochondrien zur Regeneration angeregt werden.
